Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day).

Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек. Более точного количества не знает никто, потому что в России отсутствует национальный регистр больных гемофилией.

До недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста (средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России составляет 30 лет). В настоящее время в арсенале российских специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.

Но по-прежнему недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией.

Наиболее известным печальным примером генетической болезни, сцепленной с полом, является гемофилия — заболевание, характеризующееся снижением свертываемости крови или вообще отсутствием такового. Больные гемофилией подвержены постоянному риску умереть от кровопотери при самом незначительном повреждении кровеносных сосудов или обречены на муки, связанные с внутренними кровотечениями. У женщин, имеющих в Х-хромосоме ген, вызывающий гемофилию, это заболевание не проявляется, вероятнее всего, из-за того, что парный ему ген в парной Х-хромосоме нормальный. Такие женщины являются носителями гена гемофилии. При образовании у такой женщины яйцеклеток половина из них будет содержать нормальную Х-хромосому, а другая половина — гемофилическую.

Если яйцеклетках гемофилической Х-хромосомой оплодотворится сперматозоидом с Х-хромосомой от здорового мужчины, то ребенок будет девочкой, у которой гемофилия не разовьется, но девочка будет носителем гена этого заболевания. Если же яйцеклетка с гемофилической Х-хромосомой оплодотворится сперматозоидом с Y-хромосомой от здорового мужчины, то гену гемофилии ничто не будет противостоять и в результате родится мальчик, больной гемофилией. По закону вероятности половина сыновей женщины, носительницы гена гемофилии, будут больными, половина дочерей станут носительницами дефектного гена.

Самой известной в истории носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория. Только один из четверых ее сыновей, старший Леопольд, страдал гемофилией. Эдуард VII, который продолжил династию монархов, был здоров, поэтому гемофилии в английской королевской семье нет и поныне.

Однако двум дочерям королевы Виктории ген гемофилии передался. У одной из них родилась дочь, которая также стала носительницей злополучного гена и на которой женился российский царь Николай II. В результате его единственный сын страдал гемофилией. Этот факт изменил ход истории не только в России, но и во всем мире. Благодаря своему положительному влиянию на больного мальчика монах Григорий Распутин стал влиятельным лицом при царском дворе, что вызвало недовольство придворных особ и со временем привело к отказу Николая от трона.

У второй дочери Виктории была дочь, также носительница гена гемофилии, который она передала в испанскую королевскую семью. Из-за того, что случаи гемофилии встречались в семьях испанских Бурбонов и российских Романовых, гемофилию иногда называют королевской болезнью.